Nova era no diagnóstico da discinesia viliar primária

Translated title of the contribution: New era in Primary Ciliary Dyskinesia diagnosis

Carolina Constant, Rodrigo Sousa, Andreia Pinto, JF Moura Nunes, Pedro Sampaio, Susana S. Lopes, Teresa Bandeira, Luísa Pereira

Research output: Contribution to journalArticle

Abstract

Introdução: A discinésia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que determina alterações estruturais e/ou funcionais dos cílios, cujo diagnóstico foi alvo de padronização recente. O objectivo deste estudo foi descrever os resultados dum processo de diagnóstico centralizado aplicado a um grupo de crianças elegíveis.

Métodos: Análise descritiva dos casos com diagnóstico de DCP efectuados num período de dois anos (07/2014-06/2016). Recolha retrospectiva de dados demográficos, clínicos e dos resultados dos testes de diagnóstico efectuados.

Resultados: Foram diagnosticados dez doentes com idade mediana de 9,9 (3-16,5) anos, cinco rapazes. Os padrões clínicos mais frequentes foram o início precoce, com dificuldade respiratória neonatal (9), e doença respiratória supurativa alta [otite média crónica/recorrente (10)] e baixa [tosse produtiva crónica (8) e bronquiectasias (6)]. A medição do óxido nítrico nasal (nNO) foi normal em dois casos, reduzido, mas acima do valor de cut-off para DCP em dois doentes e muito reduzido, sugestivo de DCP, nos restantes seis. A avaliação da ultraestrutura ciliar por microscopia eletrónica de transmissão (MET) identificou alterações em sete doentes e três foram inconclusivos. A análise do padrão e frequência do batimento ciliar por videomicroscopia de alta velocidade (VMAV) detectou alterações compatíveis em sete doentes, e foi inconclusiva em três. O estudo genético encontra-se em curso.

Discussão: Estes são os primeiros resultados duma série de crianças com o diagnóstico de DCP efectuado através dum processo estruturado, centralizado e interdisciplinar. Tal como sugerido em literatura recente a existência de exames inconclusivos ou normais foi avaliada pela interpretação conjunta dos resultados.
Original languagePortuguese
Pages (from-to)235-242
JournalActa Pediátrica Portuguesa
Volume49
Issue number3
Publication statusPublished - 2017

Keywords

  • Child
  • Kartagener syndrome
  • Respiratory Tract Diseases
  • Cilia

Cite this

Constant, C., Sousa, R., Pinto, A., Nunes, JF. M., Sampaio, P., Lopes, S. S., ... Pereira, L. (2017). Nova era no diagnóstico da discinesia viliar primária. Acta Pediátrica Portuguesa, 49(3), 235-242.