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No photo of Maria Cristina Ribeirete Moreira dos Santos

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Maria Cristina Ribeirete Moreira dos Santos

 https://orcid.org/0000-0002-4751-2180

  • Campo Mártires da Pátria, 130

    1169-056 Lisboa

    Portugal

20232026

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  • De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa

    Quinodoz, M., Rodenburg, K., Cvackova, Z., Kaminska, K., de Bruijn, S. E., Iglesias-Romero, A. B., Boonen, E. G. M., Ullah, M., Zomer, N., Folcher, M., Bijon, J., Holtes, L. K., Tsang, S. H., Corradi, Z., Freund, K. B., Shliaga, S., Panneman, D. M., Hitti-Malin, R. J., Ali, M. & AlTalbishi, A. & 168 others, Andréasson, S., Ansari, G., Arno, G., Astuti, G. D. N., Ayuso, C., Ayyagari, R., Banfi, S., Banin, E., Barakat, T. S., Barboni, M. T. S., Bauwens, M., Ben-Yosef, T., Bernard, V., Birch, D. G., Biswas, P., Blanco-Kelly, F., Bocquet, B., Boon, C. J. F., Branham, K., Bremond-Gignac, D., Britten-Jones, A. C., Bujakowska, K. M., Burin des Roziers, C., Cadena, E. L., Calzetti, G., Cancellieri, F., Cattaneo, L., Chadderton, N., Charbel Issa, P., Coutinho-Santos, L., Daiger, S. P., De Baere, E., De Bruyne, M., de la Cerda, B., De Roach, J. N., De Zaeytijd, J., Derks, R., Dhaenens, C. M., Dudakova, L., Duncan, J. L., Farrar, G. J., Feltgen, N., Fenner, B. J., Fernández-Caballero, L., Ferraz Sallum, J. M., Gana, S., Garanto, A., Gardner, J. C., Gilissen, C., Gonzàlez-Duarte, R., Goto, K., Griffiths-Jones, S., Haack, T. B., Haer-Wigman, L., Hardcastle, A. J., Hayashi, T., Héon, E., Hoefsloot, L. H., Hoischen, A., Holtan, J. P., Hoyng, C. B., Ibanez, M. B. B., Inglehearn, C. F., Iwata, T., Jensson, B. O., Jones, K., Kalatzis, V., Kamakari, S., Karali, M., Kellner, U., Klaver, C. C. W., Knézy, K., Koenekoop, R. K., Kohl, S., Kominami, T., Kühlewein, L., Lamey, T. M., Leibu, R., Leroy, B. P., Liskova, P., Lopez, I., López-Rodríguez, V. R. D. J., Mahieu, Q., Mahroo, O. A., Manes, G., Mansard, L., Martín-Gutiérrez, M. P., Martins, N., Mauring, L., McKibbin, M., McLaren, T. L., Meunier, I., Michaelides, M., Millán, J. M., Mizobuchi, K., Mukherjee, R., Nagy, Z. Z., Neveling, K., Ołdak, M., Oorsprong, M., Pan, Y., Papachristou, A., Percesepe, A., Pfau, M., Pierce, E. A., Place, E., Ramesar, R., Ramond, F., Rasquin, F. A., Rice, G. I., Roberts, L., Rodríguez-Hidalgo, M., Ruiz-Ederra, J., Sabir, A. H., Sajiki, A. F., Sánchez-Barbero, A. I., Sarma, A. S., Sangermano, R., Santos, C. M., Scarpato, M., Scholl, H. P. N., Sharon, D., Signorini, S. G., Simonelli, F., Sousa, A. B., Stefaniotou, M., Stefansson, K., Stingl, K., Suga, A., Sulem, P., Sullivan, L. S., Szabó, V., Szaflik, J. P., Taurina, G., Thiadens, A. A. H. J., Toomes, C., Tran, V. H., Tsilimbaris, M. K., Tsoka, P., Vaclavik, V., Vajter, M., Valeina, S., Valente, E. M., Valentine, C., Valero, R., Valleix, S., van Aerschot, J., van den Born, L. I., Van Heetvelde, M., Verhoeven, V. J. M., Vincent, A. L., Webster, A. R., Whelan, L., Wissinger, B., Yioti, G. G., Yoshitake, K., Zenteno, J. C., Zeuli, R., Zuleger, T., Landau, C., Jacob, A. I., Lin, S., Cremers, F. P. M., Lee, W., Ellingford, J. M., Stanek, D., Roosing, S. & Rivolta, C., Jan 2026, In: Nature Genetics. 58, 1, p. 169-179 11 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

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  • Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy

    Kaminska, K., Cancellieri, F., Quinodoz, M., Moye, A. R., Bauwens, M., Lin, S., Janeschitz-Kriegl, L., Hayman, T., Barberán-Martínez, P., Schlaeger, R., Van den Broeck, F., Ávila Fernández, A., Fernández-Caballero, L., Perea-Romero, I., García-García, G., Salom, D., Mazzola, P., Zuleger, T., Poths, K. & Haack, T. B. & 36 others, Jacob, J., Vermeer, S., Terbeek, F., Feltgen, N., Moulin, A. P., Koutroumanou, L., Papadakis, G., Browning, A. C., Madhusudhan, S., Gränse, L., Banin, E., Sousa, A. B., Coutinho Santos, L., Kuehlewein, L., De Angeli, P., Leroy, B. P., Mahroo, O. A., Sedgwick, F., Eden, J., Pfau, M., Andréasson, S., Scholl, H. P. N., Ayuso, C., Millán, J. M., Sharon, D., Tsilimbaris, M. K., Vaclavik, V., Tran, H. V., Ben-Yosef, T., De Baere, E., Webster, A. R., Arno, G., Sergouniotis, P. I., Kohl, S., Santos, C. & Rivolta, C., Apr 2025, In: American journal of human genetics. 112, 4, p. 808 - 828

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

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  • De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa

    Quinodoz, M., Rodenburg, K., Cvackova, Z., Kaminska, K., de Bruijn, S. E., Iglesias-Romero, A. B., Boonen, E. G. M., Ullah, M., Zomer, N., Folcher, M., Bijon, J., Holtes, L. K., Tsang, S. H., Corradi, Z., Freund, K. B., Shliaga, S., Panneman, D. M., Hitti-Malin, R. J., Ali, M. & AlTalbishi, A. & 150 others, Andréasson, S., Ansari, G., Arno, G., Astuti, G. D. N., Ayuso, C., Ayyagari, R., Banfi, S., Banin, E., Barboni, M. T. S., Bauwens, M., Ben-Yosef, T., Birch, D. G., Biswas, P., Blanco-Kelly, F., Bocquet, B., Boon, C. J. F., Branham, K., Britten-Jones, A. C., Bujakowska, K. M., Cadena, E. L., Calzetti, G., Cancellieri, F., Cattaneo, L., Issa, P. C., Chadderton, N., Coutinho-Santos, L., Daiger, S. P., De Baere, E., de la Cerda, B., De Roach, J. N., De Zaeytijd, J., Derks, R., Dhaenens, C.-M., Dudakova, L., Duncan, J. L., Farrar, G. J., Feltgen, N., Fernández-Caballero, L., Sallum, J. M. F., Gana, S., Garanto, A., Gardner, J. C., Gilissen, C., Goto, K., Gonzàlez-Duarte, R., Griffiths-Jones, S., Haack, T. B., Haer-Wigman, L., Hardcastle, A. J., Hayashi, T., Héon, E., Hoischen, A., Holtan, J. P., Hoyng, C. B., Ibanez, M. B. B., Inglehearn, C. F., Iwata, T., Jones, K., Kalatzis, V., Kamakari, S., Karali, M., Kellner, U., Knézy, K., Klaver, C. C. W., Koenekoop, R. K., Kohl, S., Kominami, T., Kühlewein, L., Lamey, T. M., Leroy, B. P., Martín-Gutiérrez, M. P., Martins, N., Mauring, L., Leibu, R., Lin, S., Liskova, P., Lopez, I., López-Rodríguez, V. R. D. J., Mahroo, O. A., Manes, G., McKibbin, M., McLaren, T. L., Meunier, I., Michaelides, M., Millán, J. M., Mizobuchi, K., Mukherjee, R., Nagy, Z. Z., Neveling, K., Ołdak, M., Oorsprong, M., Pan, Y., Papachristou, A., Percesepe, A., Pfau, M., Pierce, E. A., Place, E., Ramesar, R., Rasquin, F. A., Rice, G. I., Roberts, L., Rodríguez-Hidalgo, M., Ruiz-Eddera, J., Sabir, A. H., Sajiki, A. F., Sánchez-Barbero, A. I., Sarma, A. S., Sangermano, R., Santos, C. M., Scarpato, M., Scholl, H. P. N., Sharon, D., Signorini, S. G., Simonelli, F., Sousa, A. B., Stefaniotou, M., Stingl, K., Suga, A., Sullivan, L. S., Szabó, V., Szaflik, J. P., Taurina, G., Toomes, C., Tran, V. H., Tsilimbaris, M. K., Tsoka, P., Vaclavik, V., Vajter, M., Valeina, S., Valente, E. M., Valentine, C., Valero, R., van Aerschot, J., van den Born, L. I., Webster, A. R., Whelan, L., Wissinger, B., Yioti, G. G., Yoshitake, K., Zenteno, J. C., Zeuli, R., Zuleger, T., Landau, C., Jacob, A. I., Cremers, F. P. M., Lee, W., Ellingford, J. M., Stanek, D., Rivolta, C. & Roosing, S., 6 Jan 2025, In: MedRxiv.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

  • Lysosomal macular dystrophy is a novel ocular phenotype associated with biallelic variants affecting AP-5/ SPG11/SPG15 complex

    Santos, C. M., Kaminska, K., Pfau, M., Kuehlewein, L., Browning, A., Cancellieri, F., Quinodoz, M., Moye, A., Bauwens, M., Lin, S., Janeschitz-Kriegl, L., Jacob, J., Jacob, J., Koutroumanou, L., Papadakis, G., Madhusudhan, S., Granse, L., Banin, E., Sousa, A. B. & De Angeli, P. & 20 others, Leroy, B. P., Mahroo, O., Scholl, H., Feltgen, N., Andreasson, S., Ayuso, C., Millan, J. M., Sharon, D., Tsilimbaris, M., Vaclavik, V., Tran, H. V., Ben-Yosef, T., De Baere, E., Webster, A., Arno, G., Sergouniotis, P., Seabra, M., Kohl, S., Carlo, R. & Santos, L. C., Nov 2025, In: European Journal of Human Genetics. 33, p. 610-611 2 p.

    Research output: Contribution to journal › Meeting Abstract › peer-review

  • Biallelic mutations in COQ8B (ADCK4) lead to non-syndromic retinitis pigmentosa in multiple families

    Romero, A., Kaminska, K., Santos, C., Lin, S., Quinodoz, M., Folcher, M., Calado, J., Arno, G., Webster, A., Sousa, A., Santos, L. & Rivolta, C., Jun 2024, In: Investigative ophthalmology & visual science. 65, 7, 3 p.

    Research output: Contribution to journal › Meeting Abstract › peer-review

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